“超級媽媽全維支撐計劃”溫暖啟航，守護SMA患者家庭“動”享人生

　　——聚焦進博 | 羅氏制藥中國攜手社會各界為SMA患者家庭打造全方位支持體系——

　　(中國，上海——2022年11月7日)有這樣一群“超級媽媽”：她們在各自的本職工作中全力奮斗，也悉心學習并掌握著醫護般嫻熟的照護能力;她們對孩子有潺潺如水的愛與溫柔，也在重大抉擇時有著超乎常人的果敢決然;她們是維系家庭負重前行的砥柱，更是照亮孩子們多舛人生的星光。只是，這些猶如超級英雄般擁有“無限能力”的媽媽們并非天生如此。因為孩子罹患一種名為脊髓性肌萎縮癥(SMA)的罕見病，她們無奈過、茫然過，卻又相互鼓舞，義無反顧。

　　罕見病患者們自身的命運亟待關注，而這些默默承擔、負重前行的“超級媽媽”們也同樣值得被看見。在第五屆中國國際進口博覽會(以下簡稱“進博會”)上，羅氏制藥中國攜手生態圈伙伴，共同啟動了“撐啟未來——SMA超級媽媽全維支撐計劃”。項目聚焦SMA群體的未盡之需，以“超級媽媽”為圓心，輻射患者、家庭和整個社會，希望凝聚各界力量，打造集“篩、診、治、保”一體化、全方位的SMA支持體系，助力更多SMA患者及其家庭回歸正常生活。

　　“撐啟未來——SMA超級媽媽全維支撐計劃”啟動儀式

　　為愛而來，聚焦“超級媽媽”

　　“媽媽的潛能，有邊界嗎?”一部由SMA患兒母親視角出發的微紀錄片由此發問，正式拉開了啟動會的序幕。鏡頭記錄下了兩位SMA患兒“超級媽媽”與她們家庭是如何接受命運萬分之一幾率的“玩笑”，又是如何在堅守后迎來曙光。

　　“我們或許都曾痛苦于上蒼的不公，也曾為孩子的不幸而崩潰。但相同的是，我們都最終選擇堅決地陪孩子們走下去，即便這是一條注定艱辛的路。所謂‘超級媽媽’，就是為了孩子而成為更強大的自己，拼盡全力、從不放棄。”作為記錄片“主角”之一的湯圓媽媽親臨現場，她談道，“希望有更多人可以關注到SMA這個疾病，關注到所有SMA群體，因為有你們的支持，才能撐啟更多家庭的未來。”

SMA超級媽媽代表致辭

　　事實上，湯圓媽媽的故事還映射著千萬擁有相似命運的家庭。作為一種可致殘、致死的罕見神經疾病，SMA在新生兒中的發病率約為1/10000*1，每年國內新增約1000例*2，是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一*3。隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常。如不進行有效治療，80%SMA重癥患兒會在一歲內因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過兩歲*4。

　　此外，相較于兒童患者，有相當比例的SMA患者在青少年或成年期發病，但由于起病隱匿，癥狀易與其他神經肌肉疾病混淆，患者在確診時往往已經歷漫長病程，且多伴有復雜的脊柱畸形。

　　從“欣”出發，攜手撐啟未來

　　“近年來，得益于國家政策的支持和創新藥物可及性的提升，罕見病也進入了新時代，有了革命性的進步。此前，SMA患者和家庭面臨無藥可醫的困境，但隨著SMA診療事業的發展，像利司撲蘭這樣的口服創新藥物得以加速進入中國，SMA患者已經從多年前的無藥可醫到現在有了多樣化的治療方案選擇。”中華醫學會兒科學會分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫院神經內科主任醫師王藝教授談到，“有了藥物之后，患者和家庭還需要更多關愛和支持，幫助他們不斷提升治療依從性和居家管理的水平。”

　　“SMA領域的發展也指引了罕見病整體未來發展的方向。我們很欣喜地看到羅氏發起‘超級媽媽’這個患者關愛項目，也期待這個項目能為SMA患者家庭帶來更系統、全面的支持，幫助提升患者生存質量。” 王藝教授繼續強調。

中華醫學會兒科學會分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫院神經內科主任醫師 王藝教授致辭

　　隨著罕見病創新治療藥物選擇的增多，罕見病診療協作機制的穩步發展，篩、診、治、保等多個環節正慢慢被貫通。然而，SMA家庭仍存在諸多現實難題，著眼于未盡之需，更多的努力正在被付諸。此次項目的初心，就是希望能覆蓋SMA疾病共同體，讓每個囿于困境的個體都能得到切實的幫助和關愛。

　　各方助力，守護每一個特別的人生

　　“作為長期服務于SMA患者和家庭的社會組織，我們深知SMA父母——患兒背后‘超級英雄’們的艱辛與不易，身心負累的他們也亟需各界的支撐與守護。”美兒SMA關愛中心執行總監邢煥萍談到，“美兒SMA關愛中心將與項目同行，通過開展患者關愛、大眾早篩、疾病科普、社會倡導等行動，以本次活動作為起點，讓全社會更加關注SMA社區，也期待更多同仁加入‘超級媽媽全維支持計劃’，幫助更多的SMA家庭。”

　　“羅氏始終積極響應國家號召，在SMA等罕見病領域不斷按下‘加速鍵’。利司撲蘭從2020年首次亮相進博，到去年加速獲批上市，不斷刷新的‘中國身份’也是羅氏以最大的努力與誠意惠及中國患者的一個絕佳印證。”羅氏制藥中國客戶交互業務模式特藥領域負責人陳少峰談到，“今年，我們攜手生態圈伙伴，啟動‘撐啟未來——SMA超級媽媽全維支撐計劃’，為患者和他們的家庭提供全方位立體化的守護。未來，我們還將進一步集合自身優勢資源，與多方緊密協作，聚焦未盡之需，探索成功經驗，助益更多患者與家庭‘腳下有路，心中有光’。”

　　陳少峰表示：“在神經系統疾病領域里，還有諸多像SMA這樣復雜程度高、攻克難度大的疾病在威脅著人類健康，秉承‘先患者之需而行’的理念，我們將始終深耕神經科學領域，致力于開發多樣化的創新管線，守護每一個特別的人生。”

羅氏制藥中國客戶交互業務模式特藥領域負責人 陳少峰先生致辭

　　關于羅氏制藥中國

　　羅氏是一家全球領先的生物技術企業，總部在瑞士，擁有125余年悠久歷史。結合制藥和診斷兩大領域的獨特優勢，我們致力于通過個體化醫療推動科學進步，改善人類生活。羅氏制藥中國成立于1994年，作為第一家入駐上海張江高科技園區的跨國企業，羅氏制藥是抗腫瘤、抗感染、移植、風濕免疫、神經科學等關鍵領域的市場領導者。目前，羅氏制藥在華擁有24款產品，覆蓋8大治療領域。在大型跨國藥企中，羅氏率先在華建成并不斷升級和完善，包括研究、開發、生產、營銷等環節在內的完整醫藥價值產業鏈。同時，羅氏還與政府、醫療機構以及非政府組織等社會各界多方攜手，共同探索創新的合作模式，通過一系列有影響力和可持續的舉措惠及更多的中國患者。

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　　*1王文俏, 毛姍姍, and 馬鳴. "脊髓性肌萎縮癥患兒營養管理研究進展." 臨床兒科雜志 40.3 (2022): 235-240.

　　*2國家統計局. 2021年國民經濟和社會發展統計公報[EB/OL]. http://www.stats.gov.cn/tjsj/zxfb/202202/t20220227_1827960.html, 2022-10-25.

　　*3Cure SMA. About SMA. 2018. Available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.Accessed March 2019

　　*4國家衛生健康委辦公廳. 罕見病診療指南(2019年版)[Z].2019-02-27